El Retinoblastoma

El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior del ojo. El retinoblastoma afecta con mayor frecuencia a los niños pequeños, pero en raras ocasiones puede afectar a los adultos.

La retina está formada por tejido nervioso sensible a la luz que atraviesa la parte del frente del ojo. La retina, a través del nervio óptico, envía señales al cerebro, donde se interpretan como imágenes.

Una forma poco frecuente de cáncer de ojo, el retinoblastoma, es el cáncer de ojo más común en los niños. El retinoblastoma puede presentarse en uno o en ambos ojos.

Síntomas

Ya que el retinoblastoma afecta sobre todo a bebés y niños pequeños, los síntomas no son comunes. Los signos que podrías notar son los siguientes:

Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando se alumbra el ojo con una luz, por ejemplo, cuando alguien le toma una fotografía con flash al niño.
Ojos que parecen mirar hacia direcciones distintas.
Poca visión.
Enrojecimiento de los ojos.
Hinchazón de los ojos.

Causas

El retinoblastoma sucede cuando las células nerviosas de la retina presentan mutaciones genéticas. Estas mutaciones hacen que las células cancerígenas sigan creciendo y se multipliquen en casos en que las células sanas morirían. Estas células que se acumulan en masa forman un tumor.

Las células de retinoblastoma pueden invadir más profundo en el ojo y en las estructuras cercanas. El retinoblastoma se puede diseminar (hacer metástasis) a otras zonas del cuerpo, incluidos el cerebro y la columna vertebral.

En la mayoría de los casos de retinoblastoma, no está claro qué causa las mutaciones genéticas que llevan al cáncer. Sin embargo, es posible que los niños hereden la mutación genética de los padres.

Retinoblastoma hereditario

Los hijos pueden heredar de los padres mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar retinoblastoma y otros tipos de cáncer.

Los hijos heredan el retinoblastoma hereditario de los padres en un patrón autosómico dominante, lo que significa que con que solo uno de los padres tenga una sola copia del gen mutado, los hijos correrán un mayor riesgo de desarrollar retinoblastoma. Si uno de los padres es portador de un gen mutado, cada hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredar ese gen.

Si bien la mutación genética aumenta el riesgo de que los hijos desarrollen retinoblastoma, no significa que el cáncer sea inevitable.

Los hijos con el tipo de retinoblastoma hereditario suelen desarrollar esta enfermedad a una edad más temprana. El retinoblastoma hereditario también suele ocurrir en ambos ojos, en lugar de en uno solo.

Complicaciones

Los niños tratados por retinoblastoma corren riesgo de que el cáncer regrese al ojo tratado o cerca de este. Por este motivo, el médico de tu hijo programará exámenes de seguimiento para detectarlo recurrente. El médico puede diseñar un cronograma personalizado de citas de seguimiento para tu hijo que incluya exámenes de la vista frecuentes.

Además, los niños con el tipo de retinoblastoma hereditario tienen mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer en cualquier parte del cuerpo en los años posteriores al tratamiento, especialmente el pineoblastoma, un tipo de tumor cerebral. Por este motivo, los niños con retinoblastoma hereditario pueden tener que hacerse exámenes regulares para detectar otros tipos de cáncer.

Prevención

Los médicos no saben con certeza qué provoca la mayoría de los casos de este cáncer, por lo que no existe una manera comprobada de prevenir la enfermedad.

Prevención para familias con retinoblastoma hereditario

Si se diagnostica a tu hijo con este cáncer, el médico puede recomendar una prueba genética para determinar si el cáncer se desarrolló a causa de una mutación genética heredada. El médico puede recomendar que te reúnas con un consejero genético que puede ayudarte a decidir si hacer una prueba genética o no.

La prueba genética permite a las familias saber si el niño podría tener un mayor riesgo, para que se pueda planificar la atención médica correspondiente. Por ejemplo, se podrían hacer exámenes oculares poco después del nacimiento o, en algunos casos, antes de que nazca el bebé. De esta forma, se podría diagnosticar en una etapa muy incipiente, cuando el tumor es pequeño y aún es posible que se cure y conserve la visión.

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para confirmar lo siguiente:

El retinoblastoma de tu hijo puede ocasionar otros cánceres relacionados.
El retinoblastoma de tu hijo podría tener una mutación genética que puede pasar a sus futuros hijos.
Sus otros hijos están en peligro de tener retinoblastoma y otros cánceres relacionados.

Tú y tu pareja pueden pasarles la mutación genética a futuros hijos.