Retinitis pigmentaria

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria y tiene como causa la dificultad para responder a la captación de la luz y, por lo tanto, para captar las imágenes y tener visión. Las personas con retinitis pigmentaria pierden la visión gradualmente. Sin embargo, en general no quedan completamente ciegas.

CAUSAS

La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos los que, a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad. Se cree que estos genes anómalos producirán alteraciones en los receptores de proteína G de las células de la retina como lo bastones. Sin embargo, al tratarse en realidad de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el número de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable el patrón hereditario. El 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección. Además, no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.

SÍNTOMAS

Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los años.

Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.

Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza visual, destellos de luz (fotópsis) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera

TREATMENT

Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz.

Algunas de las esperanzas más radicales de cara al futuro se centran en la posibilidad de que pudiera realizarse un trasplante de retina. Actualmente no es posible debido a la complejidad del sistema ocular, pero se siguen realizando ensayos y pruebas en busca de una solución factible.

En el caso de los niños, es conocida como distrofia macular de Stargardt o degeneración macular infantil, se trata de la maculopatía degenerativa más frecuente en niños, con una prevalencia estimada de 10 a 12,5 por 100.000 individuos en los EUA.

TERAPIAS FARMACOLÓGICAS

Aunque actualmente aún hay aspectos fisiopatológicos en la enfermedad de Stargardt que no se conocen, parece claro que la lesión y muerte de las células del epitelio pigmentario y de los fotoreceptores viene dado por la acumulación de lipofucsina (compuesto formado por dímeros de la vitamina A: A2E).

Por tanto, los tratamientos farmacológicos que actualmente se estan planteando tienen como objetivo reducir los depósitos de lipofucsina mediante diferentes mecanismos de actuación.

CARACTERÍSTICAS

La característica más significativa de la enfermedad de Stargardt es la pérdida de visión central con un aspecto típico en el fondo de ojo que revela atrofia de la mácula con depósitos de lipofucsina de color amarillo (flecks) a nivel del RPE.

El gen ABCA4 es uno de los responsables del correcto funcionamiento del mecanismo de fototransducción así como de la eliminación de los subproductos tóxicos derivados del metabolismo del ciclo de la visión.

El mal funcionamiento del gen ABCA4 conduce al depósito de lipofucsina y a la atrofia del RPE seguido de la degeneración de los fotorreceptores, sobre todo en la zona de la mácula, provocando una pérdida de la visión central.

TRATAMIENTO BIOLÓGICO CUBANO

Está dirigido en los estadios iniciales de la enfermedad
No es aplicable a pacientes con ceguera total
Objetivo es contribuir a disminuir el estrés celular
Aumentar la viabilidad de una retina que sufre un proceso de remodelación total como ocurre en la RP.
Prolongar la supervivencia de las células visuales, resistentes al proceso degenerativo.