Retinoblastoma

Descripción general

El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior del ojo. El retinoblastoma afecta con mayor frecuencia a los niños pequeños, pero en raras ocasiones puede afectar a los adultos.

La retina está formada por tejido nervioso sensible a la luz que atraviesa la parte del frente del ojo. La retina, a través del nervio óptico, envía señales al cerebro, donde se interpretan como imágenes.

Síntomas

Debido a que el retinoblastoma afecta con más frecuencia a bebés y niños pequeños, los síntomas son poco frecuentes. Entre los signos que puedes notar, se incluyen los siguientes:

Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando una luz brilla sobre el ojo, por ejemplo, al tomar una fotografía con flash
Un ojo que parece mirar en dirección diferente al otro
Enrojecimiento en los ojos
Hinchazón en los ojos

Cuándo consultar al médico

Desde que el niño cuenta con los primeros meses de edad. Se debe evaluar al recién nacido especialmente si en el reflejo pupilar se nota un Leucoma ya que puede tratarse de un Retinoblastoma (tumor de la Retina) que puede llegar a comprometer la vida del bebé.

Causas

Patrón de la herencia autosómica dominante

El retinoblastoma se produce cuando las células nerviosas de la retina ocasionan mutaciones genéticas. Estas mutaciones hacen que las células sigan creciendo y multiplicándose en lugar de morirse, que es lo que hacen las células sanas. Esta masa de células acumuladas forma un tumor.

Las células del retinoblastoma pueden invadir aún más el ojo y las estructuras cercanas. El retinoblastoma también puede propagarse (hacer metástasis) a otras áreas del cuerpo, como el cerebro y la columna vertebral.

En la mayoría de los casos, no están claras las causas de las mutaciones genéticas que derivan en el retinoblastoma. Sin embargo, es posible que los hijos hereden una mutación genética de los padres.

Retinoblastoma hereditario

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y de otros tipos de cáncer pueden transmitirse de padres a hijos.

El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante, que significa que uno solo de los padres necesita una sola copia del gen alterado para transmitir el mayor riesgo de retinoblastoma a los hijos. Si uno de los padres es portador de un gen alterado, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar ese gen.

Si bien una mutación genética aumenta el riesgo del niño de presentar un retinoblastoma, esto no significa que el cáncer sea inevitable.

En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, la enfermedad suele aparecer en una edad más temprana. El retinoblastoma hereditario también tiende a aparecer en ambos ojos, no en uno solamente.

Complicaciones

Los niños con tratamiento de retinoblastoma tienen riesgo de que regrese el cáncer en el ojo tratado o alrededor de éste. Por esta razón, el médico de tu hijo programará exámenes de seguimiento para supervisar el retinoblastoma recurrente. El médico puede diseñar un programa personalizado del examen de seguimiento para tu hijo. En la mayoría de los casos, probablemente incluyan exámenes oculares cada 2 meses durante los primeros años después de terminar el tratamiento recibido para esta enfermedad.

Por esta razón, los niños con retinoblastoma hereditario pueden tener exámenes constantes para analizar otros cánceres a futuro.

Prevención para familias con Retinoblastoma Hereditario

En los niños con la forma hereditaria es posible que esta enfermedad no se pueda prevenir. Sin embargo, los análisis genéticos permiten que las familias sepan cuáles de sus hijos tienen mayor riesgo de retinoblastoma, de modo de poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana. De esa forma, puede diagnosticarse en una etapa inicial, cuando el tumor es pequeño y todavía hay probabilidades de cura y conservación de la visión.

Si tu médico determina que el retinoblastoma del niño se debe a una mutación genética hereditaria, es posible que el especialista en genética transfiera a la familia al Oncólogo.

Los análisis genéticos pueden usarse para determinar lo siguiente:

Si el niño con retinoblastoma está en riesgo de sufrir otros tipos de cáncer relacionados
Si tus otros hijos están en riesgo de sufrir retinoblastoma y otros tipos de cáncer relacionados, para poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana
Si es posible que tú y tu pareja transmitan la mutación genética a sus futuros hijos
El asesor en genética puede analizar los riesgos y los beneficios de los análisis genéticos, y ayudar a decidir si tú, tu pareja o tus otros hijos deben hacérselos para detectar la mutación genética.

La presente información es obtenida del Programa de Salud de la Clínica Mayo